Проблема порушення репродуктивного здоров’я подружніх пар в наш час стає все більш актуальною. В Україні частота безплідного шлюбу серед подружніх пар репродуктивного віку становить понад 15%, в окремих регіонах цей показник наближається до 20%. Доволі часто причина безпліддя або звичного невиношування вагітності пов’язана з генетичними факторами. Тому важливим є медико-генетичне консультування (МГК) пари не лише під час вагітності, але й на етапі її планування. МГК сприяє запобіганню виникнення вроджених вад розвитку плода і генетичних патологій.

На поширені питання репродуктивної генетики відповідає лікар-генетик, доктор мед. наук, професор кафедри медичної біології і медичної генетики ІФНМУ КОЗОВИЙ Р.В.

Чому потрібно проводити каріотипування пари перед процедурою ЕКЗ?

Методика ЕКЗ є трудомісткою та матеріально затратною процедурою. Тому перед її застосуванням варто виключити всі можливі ризики, які в подальшому можуть зупинити розвиток ембріона. Якщо у батьків буде пошкодження хромосомного апарату, то це вплине на ефективність ЕКЗ.

Чому в деяких випадках призначають каріотип еякуляту FISH-методом?

За даними наукових праць, у 30 відсотків чоловіків із нормальним каріотипом в соматичних клітинах, при формуванні сперми зростає кількість сперматозоїдів із пошкодженими хромосомами. Даний метод дозволяє оцінити кількість таких пошкоджених сперматозоїдів та обрати подальшу тактику при плануванні вагітності. Якщо ці зміни не є критичними та піддаються корекції, ми рекомендуємо курс медикаментозної терапії. Однак у випадках, коли таке не є можливим, радимо використовувати преімплантаційну генетичну діагностику (PGD) та проводити відбір ембріонів, які були запліднені здоровими сперматозоїдами.

Генетика репродукції. Медико-генетичне консультування, важливі питання.

Відомо, що з віком батьків зростає ризик народження дітей із хромосомною патологією. Чому?

У кожного з нас в нормі є 46 хромосом, які ми отримали від наших батьків. 23 від мами та 23 від тата. Хромосоми знаходяться в ядрі кожної клітини та регулюють наш розвиток та наше життя. Тобто, кожна хромосома – це ДНК, намотана на білок. Протягом життя ми контактуємо з різними речовинами: хімічними (побутова хімія, косметика, ліки тощо), фізичними (ультрафіолет, вібрація, мікрохвилі, радіація, тощо), біологічними (віруси, бактерії, паразити), які впливають на ДНК та можуть залишати певні пошкодження (мутації). З віком кількість таких пошкоджень зростає, хромосоми стають менш стійкішими до поломки (аберації). При формуванні гамет, клітини діляться спеціальним поділом (мейозом), при якому кожна отримує 23 хромосоми.

Хоча людина здорова, але пошкоджені хромосоми можуть потрапити до гамет (сперматозоїдів або яйцеклітини). Як наслідок, у таких батьків є високий ризик формування хворого ембріона, що найчастіше завершується мимовільним викиднем або народженням дитини з хромосомною патологією.

Які вікові критерії для жінок і для чоловіків щодо зростання ризику народження дітей із хромосомною патологією?

Згідно Наказу №503 Міністерства охорони здоров’я України жінки, вік яких 35 років та більше, а чоловіки після 40 років при плануванні вагітності повинні звернутись до генетика для медико-генетичної консультації та провести певні обстеження щодо ризику спадкових захворювань у майбутніх дітей. Даний вік був визначений внаслідок багатьох наукових досліджень, які показали, що саме із цього часу різко зростає частота пошкоджень спадкового апарату в гаметах.

Чому скринінги вагітних проводять тільки на декілька синдромів?

В 90% випадків, коли ембріон має хромосомні аберації, він не може розвиватись і вагітність завершується мимовільним викиднем або завмиранням. Однак деякі, такі як: синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау та Spina Bifida можуть продовжувати свій розвиток.

На даний час кожна вагітна жінка повинна пройти обстеження, яке називається пренатальний скринінг. Перший скринінг проводиться в термін 10-13 тижнів, другий в 15-20 тижнів, а третій в 22-26 тижнів. Науково доведено, що зміни біохімічних показників можуть асоціюватись із найбільш частими хромосомними патологіями у плода. Важливим є пам’ятати про необхідність проходження даного обстеження.

_____

Генетика репродукції. Медико-генетичне консультування, важливі питання.