Медико-генетичне консультування – це вид спеціалізованої медичної допомоги населенню, який відповідає на запитання: «Що таке спадкова хвороба?», «Чому вона виникає?» «Який ризик виникнення спадкової хвороби у майбутньої дитини при здорових батьках?», «Що таке спадкова схильність? Чи у всіх вона однакова і на що вона впливає?», тощо.

Таким чином, всі подібні запитання можна розділити на дві групи:

1) при плануванні сім’ї, тобто за відсутності будь-якої негативної ситуації або випадку;

2) коли вже мала місце якась подія (невиношування, викидень, завмерла вагітність, народження дитини із спадковим захворюванням, вадами тощо). Тому і медико-генетична консультація поділяється на два типи: проспективна і ретроспективна.

Необхідність медико-генетичного консультування при порушеннях репродукції і перед зачаттям дитини.Чому необхідна медико-генетична консультація при плануванні сім’ї (перед зачаттям дитини)?

Перш за все, такій парі необхідно пройти стандартне обстеження для виявлення ендо (внутрішніх) та екзогенних (зовнішніх) факторів, які можуть вплинути на здоров’я майбутньої дитини. Окрім цього, лікар при розмові та іншими доступними методами встановлює необхідність специфічних досліджень. Наступним етапом є надання рекомендацій щодо профілактичних заходів спадкової та вродженої патології у майбутньої дитини, окрім стандартних, рекомендованих наказом МОЗ України, специфічних.

Чим допомагає медико-генетична консультація при порушеннях репродукції (безплідді, невиношуванні, тощо)?

За даними багатьох іноземних та вітчизняних науковців, близько у 90% викиднів в терміні 3-4 тижні та у ≈ 50% репродуктивних втрат першого триместру вагітності є наслідком порушень структури або роботи спадкового апарату (молекулярно-генетичні та хромосомні аберації). Тому необхідним є детальне вивчення стану спадкового апарату у людей, які мають проблеми із репродуктивною функцією. Це допоможе у визначенні тактики щодо надання допомоги.

Необхідність медико-генетичного консультування при порушеннях репродукції і перед зачаттям дитини.Чи є шанси народити здорову дитину батькам, у яких виявили якісь порушення спадкового апарату?

Насправді порушення спадкового апарату бувають різні і відповідно відповідь буде залежати від індивідуальної ситуації. Однак на сьогодні існують технології, які допомагають вибрати із декількох ембріонів (після ЕКЗ) генетично здорових. Цей метод називається передімплантаційна генетична діагностика (ПГД). Тобто, коли батьки є носіями якоїсь мутації і вона може передатись майбутній дитині, то ця методика допоможе визначити саме який ембріон є здоровим.

На сьогодні «Прикарпатський центр репродукції людини» на стадії впровадження сучасної модифікації даної діагностики за типом NGS. Тому в найближчому часі будемо раді запропонувати генетичні дослідження, а саме:

  • доімплантаційний генетичний скринінг на 24 хромосоми методом NGS за 1 ембріон;
  • визначення анеуплоїдій (24 хромосоми) із продуктів запліднення методом NGS.

Хочу відмітити, що українські вчені, лікарі-репродуктологи є одними із кращих у світі. Доказом цього є народження в Україні, на даний час, восьми дітей, які мають генетичну інформацію від трьох батьків. Тобто, у жінок, які мали мутації в мітохондріальній ДНК і не могли мати здорових дітей, була використана донорська мДНК за допомогою транснуклеарного переносу. Всі діти, народжені за допомогою даного методу, здорові.

Необхідність медико-генетичного консультування при порушеннях репродукції і перед зачаттям дитини.Чи можливо встановити наявність спадкової хвороби у дитини ще до народження?

Всі вагітні проводять перший (в 10-13 тижнях) та другий (15-19 тижнях) скринінг. До першого скринінгу належить провести УЗД обстеження та визначення рівня РАРР та вільний ХГ з комп’ютерним розрахунком індивідуального ризику патологій, які найбільш часто зустрічаються. До другого – АФП, загальний ХГ, естріол та УЗД. При виявленні специфічних змін, лікар рекомендує подальше дообстеження – біопсія ворсин хоріона, амніоцентез.

Багато людей вважає, що амніоцентез є дуже небезпечним для вагітних.

За статистичними даними, негативні наслідки, спричинені амніоцентезом, коливаються в межах 1%. Однак слід пам’ятати, що ця процедура рекомендується не всім, а тільки тим вагітним, у яких є показання до неї.

На сьогодні набирає популярності метод неінвазійної пренатальної діагностики (НІПД). Коли вже з 10 тижня вагітності у жінки проводиться забір венозної крові та діагностується наявність або відсутність у плода більшості хромосомних захворювань (с-м Дауна, с-м Патау, с-м Едвардса тощо).

Які найпростіші Ваші рекомендації майбутнім батькам?

Перш за все, батькам слід зрозуміти, що люба вагітність має бути плановою та бажаною і до неї слід готувати свої організми ще за три місяці. Це діагностика та лікування різних захворювань (вірусних, бактеріальних, паразитарних), які часто клінічно не проявляються. Це уникнення контакту із шкідливими речовинами (фарби, аерозолі тощо). Це стан нервової системи, тобто уникати стресів, станів тривоги, тощо. Та харчування, насичене вітамінами та мікроелементами, особлива увага фолієвій кислоті, вітамінам А, групи В, Д, Е.

_______

На завершення хочу побажати всім майбутнім батькам розуміння, терпіння та здорових діток! Адже здорові діти – це здорова нація, здорова нація – це здорова і успішна держава! Слава Україні!

Необхідність медико-генетичного консультування при порушеннях репродукції і перед зачаттям дитини.