За даними ВООЗ близько 15% подружніх пар у світі мають проблеми з репродукцією, тобто безплідні. Це близько 60-80 млн. Міжнародні наукові дослідження підтвердили, що в 20-30% випадках причиною відсутності вагітності є чоловічий фактор. Найбільш розповсюдженими проблемами у репродуктивному здоров’ї чоловіків є:

  • субфебрильність, тобто аномальні показники спермограми (оліго-, антено-, тератозооспермія);
  • стерильність, в яку входять азооспермія, аспермія, відсутність яєчок та ідіоматичне безпліддя (нормальні показники спермограми).

Що впливає на стан репродуктивного здоров’я у чоловіка?

Погляд генетика на чоловіче безпліддя.

Окрім факторів довкілля (фізичні, хімічні та біологічні чинники), вагоме значення відіграють внутрішні фактори. Якщо внутрішні фактори спадково змінені, то виникає патологічний процес. Тобто, рівень наших гормонів, обмін речовин, тощо, все це регулюється нашими генами і порушення їхньої структури чи функції призводить до порушення розвитку та роботи органів та тканин організму.

Нашу стать визначає спадкова інформація. В залежності від того, який каріотип утвориться після запліднення 46, ХХ (нормальний каріотип у жінки) чи 46, ХУ (нормальний каріотип у чоловіка) залежить і розвиток генітальної статі. Отже, первинна закладка статевих органів відбувається при зчитуванні спадкової інформації.

Бувають випадки, коли у чоловіків з проблемами репродукції, а саме з азооспермією, виявляється жіночий каріотип 46, ХХ. Як таке може бути? Такий стан називається інверсія статі. В ембріогенезі первинно формується «жіноча стать», тобто всі ми розпочинаємо своє життя, як дівчатка. Особи, у яких є Y-статева хромосома, у подальшому розвитку перетворюються на хлопчиків. Кодує таке перетворення ген SRY. Тобто, у вищезгаданого пацієнта ген, що кодує чоловічі геніталії, помилково потрапив до Х-хромосоми при сперматогенезі у його батька. Таким чином, чоловік має каріотип 46, ХХ, однак у нього відсутні інші гени, що кодують сперматогенез, тому він безплідний.

У жінок також є подібний стан. Коли особа має каріотип 46, ХУ, такий випадок був вперше описаний у жінок «моделей» і називається синдром Моріса. Тому важливо при підготовці до планування сім’ї, а також у осіб із порушення спермограми проводити каріотипування.

Іншою важливою групою генів, що відповідають за нормальний розвиток сперматозоїдів, є ділянки субрегіонів У-хромосоми, а саме AZF. В залежності від ступеня пошкодження та поєднання даних субрегіонів AZFа, AZFв або AZFс важкість перебігу та перспективи лікування є різними. Дані мутації виявляє спеціальний молекулярно-генетичний метод.

Носійство мутацій інших генетичних захворювань, до прикладу, муковісцидозу, може також впливати на якість сперми.

На жаль, зміни генетичного матеріалу, які призводять до порушення репродуктивної функції є незмінними. Тільки в рідких випадках (5-10%), за допомогою сучасних ДРТ технологій, що застосовуються зокрема в ДЗ «Прикарпатський центр репродукції людини», такі чоловіки можуть бути генетичними батьками.

Однак, як ми зазначали вище, на якість сперми впливають і фактори довкілля, на які ми можемо вплинути.

Як покращити якість сперми?

Погляд генетика на чоловіче безпліддя.

Існує декілька порад для покращення якості сперми. Перші, можливо, банальні і часто згадуванні – це здоровий спосіб життя. Особлива увага на надлишкову вагу. У кожної людини існує баланс «чоловічих» та «жіночих» гормонів, що впливає на розвиток, функцію репродуктивної системи та, навіть, на психологічний стан. У чоловіків естрогени («жіночі гормони») синтезуються у жировій тканині. Таким чином, надлишок ваги сприяє збільшенню рівня естрогенів та зменшенню рівня тестостерону («чоловічого гормону»). Слід зазначити, що як збільшення так і зменшення ваги негативно впливає на сперматозоїди чоловіка, а також може вкрай негативно відобразитись і на сексуальних стосунках, на чоловічому лібідо (психологічний стан). Тому провідні спеціалісти рекомендують дотримуватись принципу здорового і збалансованого харчування та, вкрай важливо, займатися помірними фізичними навантаженнями.

Іншою порадою є припинення контакту із шкідливими речовинами (промисловими та побутовими). Якщо чоловіки працюють у середовищі із підвищеним хімічним та фізичним забрудненням (автомайстерні, хімчистки, певні будівельні роботи, тощо), то зростає ймовірність негативного впливу на якість сперми. Що робити таким людям? Слід застосовувати засоби індивідуального захисту, зменшувати час перебування в такому середовищі, тощо.

Стосовно побутових, то це куріння, алкоголь, наркотики. Рекомендація одна – терміново кидати курити, не зловживати алкоголем і ні в якому разі не вживати наркотики! Дуже часто саме паління стає причиною низької кількості активних сперматозоїдів. При плануванні сім’ї (перед зачаттям дитини) бажано, щоб чоловік залишив курити як мінімум за три місяці, оскільки цикл оновлення сперматозоїдів займає приблизно 3 місяці. Сперматозоїди легко вразливі і їм шкодять будь-які наркотичні препарати (слід пам’ятати і про медичні препарати), як наслідок, частота репродуктивних втрат (викиднів, завмерлих вагітностей) та народження дітей із спадковою патологією (с-м Дауна) зростає. Надмірна доза алкоголю сприяє різкому зниженню сперми у чоловіків, окрім цього, викликає її відхилення від норми.

Тому ми рекомендуємо пройти обстеження у лікаря, яке дасть оцінку про стан здоров’я та відсутність супутніх патологій, які б могли впливати на репродуктивне здоров’я, розрахувати ризики ймовірності спадкової патології у майбутніх дітей та отримати профілактичну терапію та/або при потребі, підібрати лікування для його нормалізації.

Загальні рекомендації для інших спеціалістів, які займаються чоловічим репродуктивним здоров’ям.

Погляд генетика на чоловіче безпліддя.

  • Всім безплідним чоловікам при кількості сперматозоїдів в еякуляті менше 5 млн/мл., а також чоловікам з не обструктивною азооспермією, у яких планується програма ІКСІ, слід робити аналіз на виявлення мікроделецій локуса AZF У-хромосоми і каріотип. За результатами обстеження повинно бути проведено медико-генетичне консультування.
  • Чоловікам з природженою відсутністю сім’явивідних проток і з такими порушеннями в спермограмі, як олігоастенотератозооспермія нез’ясованого ґенезу, зниження об’єму сім’яної плазми, відсутність еякуляту слід провести генетичний скринінг додатково на наявність мутацій генів муковісцидозу.

 

АВТОРИ:

Козовий Р. В.лікар генетик, д. мед. н., професор

Куйбіда І. С.лікар андролог, уролог

Гаврилишин С. В.лікар андролог-сексопатолог