Медико-генетическое консультирование — это вид специализированной медицинской помощи населению, который отвечает на вопрос: «Что такое наследственная болезнь?», «Почему она возникает?» «Какой риск возникновения наследственной болезни у будущего ребенка при здоровых родителях?», «Что такое наследственная склонность? У всех ли она одинаковая и на что она влияет?», и т.п.

Таким образом, все подобные вопросы можно разделить на две группы:

1) при планировании семьи, то есть при отсутствии какой-либо негативной ситуации или случая;

2) когда имело место какое-нибудь событие (невынашивание, выкидыш, замершая беременность, рождение ребенка с наследственным заболеванием, недостатками и т.п.). Поэтому и медико-генетическая консультация делится на два типа: проспективная и ретроспективная.

Необходимость медико-генетического консультирования при нарушениях репродукции и перед зачатием ребенка.Почему необходима медико-генетическая консультация при планировании семьи (перед зачатием ребенка)?

Прежде всего, такой паре необходимо пройти стандартное обследование для выявления эндо (внутренних) и экзогенных (внешних) факторов, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка. Кроме этого, врач при разговоре и другими доступными методами устанавливает необходимость специфических исследований. Следующим этапом является предоставление рекомендаций относительно профилактических мероприятий наследственной и врожденной патологии у будущего ребенка, кроме стандартных, рекомендованных приказом МЗ Украины, специфических.

Чем помогает медико-генетическая консультация при нарушениях репродукции (бесплодии, невынашивании и т.д.)?

По данным многих зарубежных и отечественных ученых, около 90% выкидышей на сроке 3-4 недели и в ≈ 50% репродуктивных потерь первого триместра беременности являются следствием нарушений структуры или работы наследственного аппарата (молекулярно-генетические и хромосомные аберрации). Поэтому необходимо детальное изучение состояния наследственного аппарата у людей, которые имеют проблемы с репродуктивной функцией. Это поможет в определении тактики по оказанию помощи.

Необходимость медико-генетического консультирования при нарушениях репродукции и перед зачатием ребенка.Есть ли шансы родить здорового ребенка родителям, у которых обнаружили какие-либо нарушения наследственного аппарата?

На самом деле нарушения наследственного аппарата бывают разные и соответственно ответ будет зависеть от индивидуальной ситуации. Однако на сегодняшний день существуют технологии, которые помогают выбрать из нескольких эмбрионов (после ЭКО) генетически здоровых. Этот метод называется предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). То есть, когда родители являются носителями какой-то мутации и она может передаться будущему ребенку, то эта методика поможет определить какой именно эмбрион является здоровым.

На сегодня «Прикарпатский центр репродукции человека» на стадии внедрения современной модификации данной диагностики по типу NGS. Поэтому в ближайшее время будем рады предложить генетические исследования, а именно:

  • доимплантационный генетический скрининг на 24 хромосомы методом NGS за 1 эмбрион;
  • определение анеуплоидий (24 хромосомы) из продуктов оплодотворения методом NGS.

Хочу отметить, что украинские ученые, врачи-репродуктологи являются одними из лучших в мире. Доказательством этого является рождение в Украине, в настоящее время, восьми детей, имеющих генетическую информацию от трех родителей. То есть, у женщин, которые имели мутации в митохондриальной ДНК и не могли иметь здоровых детей, была использована донорская мДНК с помощью транснуклеарного переноса. Все дети, рожденные с помощью данного метода, здоровы.

Необходимость медико-генетического консультирования при нарушениях репродукции и перед зачатием ребенка.Возможно ли установить наличие наследственной болезни у ребенка еще до рождения?

Все беременные проводят первый (в 10-13 недель) и второй (15-19 недель) скрининг. До первого скрининга нужно провести УЗИ обследование и определение уровня РАРР и свободный ХГ с компьютерным расчетом индивидуального риска патологий, которые наиболее часто встречаются. Ко второму — АФП, общий ХГ, эстриол и УЗИ. При обнаружении специфических изменений, врач рекомендует дальнейшее дообследование — биопсия ворсин хориона, амниоцентез.

Многие считают, что амниоцентез очень опасен для беременных.

По статистическим данным, негативные последствия, вызванные амниоцентезом, колеблются в пределах 1%. Однако следует помнить, что эта процедура рекомендуется не всем, а только тем беременным, у которых есть показания к ней.

Сегодня набирает популярность метод неинвазивной пренатальной диагностики (НИПД). Когда уже с 10 недели беременности у женщины проводится забор венозной крови и диагностируется наличие или отсутствие у плода большинства хромосомных заболеваний (с-м Дауна, с-м Патау, с-м Эдвардса и т.д.).

Какие самые простые Ваши рекомендации будущим родителям?

Прежде всего, родителям следует понять, что любая беременность должна быть плановой и желанной и к ней следует готовить свои организмы еще за три месяца. Это диагностика и лечение различных заболеваний (вирусных, бактериальных, паразитарных), которые часто клинически не проявляются. Это отсутствие контакта с вредными веществами (краски, аэрозоли и т.д.). Это состояние нервной системы, то есть избегать стрессов, состояний тревоги и т.д. И питание, насыщенное витаминами и микроэлементами, особое внимание нужно уделить фолиевой кислоте, витаминам А, группы В, Д, Е.

_______

В завершение хочу пожелать всем будущим родителям понимания, терпения и здоровых деток! Ведь здоровые дети — это здоровая нация, здоровая нация — это здоровая и успешная страна! Слава Украине!

Необходимость медико-генетического консультирования при нарушениях репродукции и перед зачатием ребенка.