Термін «тромбофілія» був запропонований у 1965 році стосовно порушень гемостазу у пацієнтів із дефіцитом анти тромбіну ІІІ. Загалом, система згортання крові людини досить складна. На неї впливають багато факторів, які підтримують гемостатичний баланс. У разі зміщення цього балансу за межі фізіологічних норм, виникають умови для розвитку кровотеч і тромбозів.

Одним із факторів, який змінює цей баланс – це спадкова детермінанта. Особливо актуальним є контроль за гемостатичним балансом під час вагітності. За даними багатьох досліджень, у структурі причин репродуктивних втрат на першому триместрі вагітності тромбофілія складає від 37% до 63%.

Якщо розглянути більш детально, то спадкова тромбофілія протягом перших місяців вагітності може перебігати безсимптомно. Однак, наслідком її може бути: мимовільний викидень, невиношування вагітності, загибель плода, прееклампсія, передчасні пологи, плацентарна дисфункція, затримка розвитку плода.

Спадкова тромбофілія і вагітність.

ПРИЧИНИ ТРОМБОФІЛІЇ

Серед науково доведених причин спадкової тромбофілії і як наслідок порушення репродукції людини (безпліддя, невиношування) є мутації генів ІІ фактора F2 та V фактора F5 (Лейденівська мутація), дефіцит антитромбіну ІІІ, дефіцит протеїну С і дефіцит протеїну S. Окрім цього, існують ймовірні причини – це: дефіцит плазміногену, дефіцит активатора плазміногену, дефіцит кофактора гепарину ІІ, дефіцит ХІІ фактора, надлишок інгібітору фібринолізу, високий рівень глікопротеїну плазми з високим вмістом гістидину, дисфібриногенемія та гомоцистеїнемія.

Згідно протоколу тромбопрофілактики Британського королівського коледжу акушерів-гінекологів усім жінкам під час першого звернення на ранніх термінах вагітності повинен бути оцінений ризик тромбозу. Серед обтяжуючих факторів можуть бути супутні захворювання (пухлини, серповидно-клітинна анемія, нефротичний синдром, варикозне розширення судин або їх травми, тощо), вік більше 35 років, куріння, багатоплідна вагітність, будь-яке оперативне втручання під час вагітності, важкий токсикоз.

Спадкова тромбофілія і вагітність.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

При плануванні вагітності або на ранніх термінах, жінці слід пройти медико-генетичне консультування з метою оцінки ризику розвитку порушень в системі згортання крові. Правильна оцінка дозволить розробити та рекомендувати комплекс заходів профілактики або лікування спадкової тромбофілії. Багаторічний практичний досвід в ДЗ «Прикарпатський центр репродукції людини» свідчить, що при такому алгоритмі репродуктивні втрати зменшуються в декілька разів.

Підсумовуючи вище описане, слід зазначити, що при плануванні вагітності, а особливо із застосування ДРТ, необхідним є оцінка ризику порушень процесів згортання крові, враховуючи спадкові та супутні фактори. Вчасна, спеціалізована профілактика тромбофілій є запорукою народження здорової дитини.

 

Спадкова тромбофілія і вагітність.